Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte Krankheit, die zum Glück nur selten auftritt. Betroffene Neugeborene tragen den “Keim einer tödlichen Erkrankung” in sich. Eine extrem teure Gentherapie kann den Ausbruch der Krankheit wirksam stoppen, zumindest nachhaltig abbremsen. In Österreich werden die Kosten für die Behandlung künftig vom Staat übernommen.
Die Kosten selbst zu tragen, würde die allermeisten Eltern überfordern. Das für die Gentherapie eingesetzte Zolgensma kostet um die zwei Millionen Euro und gilt als teuerstes Medikament der Welt. Anbieter ist das Baseler Biotechnologie- und Pharmaunternehmen Novartis. Seit Mai 2020 ist Zolgensma auch in der EU zugelassen. Die EU-Zulassung war Voraussetzung für die staatliche Kostenübernahme in Österreich.
Gendefekt verantwortlich für Muskelschwund
SMA tritt bei Neugeborenen in etwa einem von 10.000 Fällen auf. In Österreich sind etwa zehn Kinder pro Jahr betroffen. Wird die Krankheit nicht behandelt, entwickelt sie sich rasch und führt zu einer fortschreitenden allgemeinen Muskelschwäche sowie zur Lähmung der Atemmuskulatur. Der Tod ist die unausweichliche Konsequenz – oft bereits im Kleinkindalter. Vor diesem Hintergrund ist die Not der Eltern und der dringende Wunsch zu verstehen, ein wirksames Medikament zum Einsatz zu bringen – “koste es, was es wolle”.
Auslöser für SMA ist ein erblicher Defekt in dem Gen SMN1. Leiden beide Elternteile an dem Gendefekt, kann dieser an das Kind weitergegeben werden. Er führt dazu, dass Motoneuronen – spezialisierte Nervenzellen im Rückenmark – im Körper des Kindes nicht lange überleben. Die Zellen sind dafür zuständig, Impulse aus dem Gehirn an diverse Muskeln weiterzuleiten. Fehlen die Impulse mangels funktionsfähiger Motoneuronen, können sich die Muskeln nicht richtig entwickeln. Das bewirkt die Muskelatropie. Die Erkrankung kennt unterschiedliche Verlaufsformen und wird dementsprechend in vier Typen eingeteilt. Bei der schwersten Verlaufsform – dem Typ I – tritt der Tod meist innerhalb der ersten beiden Lebensjahre infolge von Atemschwäche ein.
Mit einer Spritze Heilung möglich?
Zolgensma wird einmalig mittels einer Spritze verabreicht und soll den Gendefekt wirksam heilen. Über eine Vene im Arm oder Bein wird eine funktionsfähige Variante des Gens SMN1 direkt in die Blutbahn eingebracht, um von dort in das Rückenmark zu gelangen. Studien mit dem Medikament sind sehr positiv verlaufen, bezogen sich allerdings nur auf kleine Gruppen von Kindern. Bei einer Gruppe von 12 Kindern, die die höchste Dosis erhielten, waren zwei Jahre nach der Behandlung noch alle am Leben.
Das Medikament ist eine Erfindung des US-Mediziners Brian Kasper am Nationswide Children Hospital in Columbus, Ohio. 2013 verkaufte das Krankenhaus die Rechte für die Gentherapie an die Firma AveXis – einen US-Spezialisten für Gentherapien. AveXis wurde 2018 von Novartis für 8,7 Milliarden US-Dollar übernommen. In den USA ist das Medikament bereits seit Mai 2019 zugelassen, die EU-Arzneimittelbehörde ist fast genau ein Jahr später nachgezogen.
Neben Zolgensma gibt es noch ein weiteres Medikament zur SMA-Behandlung: Spinraza vom US-Biotech-Unternehmen Biogen. Dieses Mittel steht bereits seit 2017 zur Verfügung. Es bremst den Muskelschwund nachhaltig ab, muss aber regelmäßig verabreicht werden – etwa alle vier Monate mit einer Injektion ins Rückenmark. Auch hier sind die Kosten erheblich und belaufen sich auf bis zu 500.000 Euro im Jahr. Experten halten künftig eine Kombination aus Zolgensma- und Spinraza-Therapie für denkbar, um noch bessere Behandlungsergebnisse zu erzielen.
Deutsche Krankenkassen sperren sich
In Österreich werden die Kosten für die Zolgensma-Behandlung von der Bundesgesundheitsagentur getragen. In Deutschland ist die Lage unklar. Hier hatten Krankenkassen die Kostenübernahme zunächst verweigert. Der gemeinsame Bundesausschuss – das höchste Beschlussgremium des deutschen Gesundheitswesens – prüft derzeit die Therapie. Seine Bewertung dürfte für die Kostenübernahme ausschlaggebend sein.
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