Die Humangenetik ist die Lehre von der menschlichen Vererbung. Medizinische Genetik als Teilgebiet umfasst die Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten. Als Facharzt für Medizinische Genetik befasst man sich mit der medizinischen Anwendung humangenetischer Erkenntnisse. Die Facharztausbildung prädestiniert für eine Tätigkeit in Wissenschaft und Forschung, man ist aber auch als Arzt gefragt. Wie wird man in Österreich Facharzt für Medizinische Genetik und welche Beschäftigungsmöglichkeiten gibt es? Unser Beitrag beantwortet diese Fragen.
Inhaltsverzeichnis
Facharzt für Medizinische Genetik – Tätigkeiten und Zuständigkeitsgebiet
Viele Krankheiten beim Menschen sind genetisch bedingt oder prädisponiert. Sie werden durch Gendefekte bzw. -mutationen ausgelöst oder begünstigt. Eine typische Erbkrankheit, die Geschichte geschrieben hat, ist die Hämophilie (Bluterkrankheit), die in europäischen Dynastien im 19./20. Jahrhundert gehäuft auftrat. Es gibt aber Dutzende von genetisch verursachten Krankheiten. Neben der Hämophilie gehören zu den häufigsten genetisch bedingten Krankheiten Trisomie 21 (Down-Syndrom), Mukoviszidose, die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und die Zystenniere.
Fachärzte für Medizinische Genetik klären Wirkungszusammenhänge von genetischen Abläufen – als Voraussetzung für vorbeugende oder heilende Maßnahmen. Sie diagnostizieren äußere Einflüsse auf Erbmaterial und führen bei Patienten Untersuchungen zur Diagnose von genetischen Krankheitsrisiken oder genetisch bedingten Erkrankungen durch. Genetische Beratung – zum Beispiel im Hinblick auf eine geplante Schwangerschaft – spielt eine wichtige Rolle. Häufig sind Fachärzte auch mit Vaterschaftstests befasst. An Universitätskliniken sind Fachärzte ggf. an Forschungsvorhaben beteiligt oder führen sie selbst durch. Bei einer wissenschaftlichen Tätigkeit ist zusätzlich zur Facharztausbildung die Promotion üblich, ggf. auch die Habilitation.
Facharzt für Medizinische Genetik – Die Weiterbildung im Überblick
Medizinische Genetik ist ein sogenanntes Sonderfach und gehört zu den 32 Bereichen, in denen man sich nach Abschluss der allgemeinärztlichen Ausbildung als Facharzt spezialisieren kann. Die Facharztausbildung ist in der Österreichischen Ärzte-Ausbildungsordnung 2015 (ÄAO 2015) geregelt.
Ziele
Die Ausbildung soll die notwendigen Kenntnisse, Erfahrungen und Fertigkeiten vermitteln, um als Facharzt für Medizinische Genetik arbeiten zu können.
Dauer und Gliederung
Die Facharztausbildung dauert insgesamt 72 Monate und gliedert sich in drei Abschnitte:
- 9monatige Basisausbildung;
- 36monatige Sonderfach-Grundausbildung;
- 27monatige Sonderfach-Schwerpunktausbildung;
In der Sonderfach-Schwerpunktausbildung müssen drei Module belegt werden. Es stehen 7 Module zur Auswahl: 6 fachbezogene Module und ein wissenschaftliches Modul. Die Ausbildung wird mit der medizinisch-genetischen Facharztprüfung abgeschlossen.
Inhalte
Die 9monatige Basisausbildung muss jeder angehende Facharzt in Österreich absolvieren. Sie findet üblicherweise in einem Krankenhaus statt. Dort werden verschiedene Stationen durchlaufen. Den genauen Ablauf legt jedes Krankenhaus selbst fest. Die Basisausbildung ist aber überall ähnlich aufgebaut. Es sollen klinische Basiskompetenzen vermittelt werden, um als Krankenhausarzt tätig sein zu können. Es geht u.a. um die Notfallversorgung bei Patienten, die medizinische Diagnose und Indikation sowie um die Patientenbetreuung.
Sonderfach-Grundausbildung
Die Sonderfach-Grundausbildung bietet das notwendige Breitenwissen bei Humangenetik und im medizinisch-genetischen Fach. Auf dem Lehrplan stehen folgende Inhalte:
- Allgemeine Grundlagen der medizinischen Biologie und Humangenetik:
- Zellbiologie mit besonderer Berücksichtigung der menschlichen Zellbiologie
- Molekularbiologie
- spezielle Fortpflanzungs- und Entwicklungsbiologie des Menschen
- Allgemeine Grundlagen der medizinischen Genetik, klinischen Genetik und genetischen Diagnostik:
- Humangenetik mit besonderer Berücksichtigung der formalen Genetik
- Genetik komplexer und multifaktorieller Erkrankungen
- Populationsgenetik
- klinische Genetik und Syndromologie
- genetische Diagnostik
- zytogenetische Diagnostik
- molekulargenetische Diagnostik mit molekulargenetischen Techniken
- Indikationen und Besonderheiten der prä- und postnatalen molekulargenetischen Diagnostik
- protein- und biochemische Diagnostik
- chromosomale, monogene und multifaktorielle Erbkrankheiten bzw. Krankheitsdispositionen
- Screening auf hereditäre bzw. angeborene oder erworbene Erkrankungen
- Wirkung exogener Noxen vor, während und nach der Schwangerschaft
- Besonderheiten der prädiktiven Diagnostik
- Prinzipien der invasiven und nicht-invasiven Pränataldiagnostik, Durchführung, gesetzliche Regelungen
- Immungenetik unter besonderer Berücksichtigung des HLA-Systems
- Epigenetik
- Pharmakogenetik
- Genetische Beratung
- Genetische Statistik, genetische Epidemiologie und Populationsgenetik, Prinzipien der quantitativen Genetik
- Umwelt- und arbeitsbedingte Risiken und Erkrankungen
- Psychosomatische Medizin
- Gesundheitsberatung, Prävention, Vorsorgemedizin und gesundheitliche Aufklärung
- Patientinnen- und Patientensicherheit
- Einschlägige Rechtsvorschriften für die Ausübung des ärztlichen Berufes, insbesondere betreffend das Sozial-, Fürsorge- und Gesundheitswesen, einschließlich entsprechender Institutionenkunde des österreichischen Gesundheitswesens und des Sozialversicherungssystems
- Grundlagen der Dokumentation und Arzthaftung
- Grundlagen der multidisziplinären Koordination und Kooperation, insbesondere mit anderen Gesundheitsberufen und Möglichkeiten der Rehabilitation
- Gesundheitsökonomische Auswirkungen ärztlichen Handelns
- Ethik ärztlichen Handelns
- Medizinisch-/klinisch genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten, angeborener Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome
- Etablierung von Zellkulturen und deren Aufarbeitung inkl. Chromosomenanalysen
- Aufarbeitung von DNA und erforderliche Laborschritte für die gängigen molekulargenetischen Verfahren
- Risikoberechnungen bei monogen bedingten Erkrankungen aufgrund von Stammbaumdaten bei Familien mit autosomal dominantem und rezessivem sowie X-chromosomal rezessivem und dominantem Erbgang, bei Familien mit multifaktoriell bedingten Erbkrankheiten sowie aufgrund der Vererbung gekoppelter Marker
- Durchführung von genetischer Beratung
- Fachspezifische Qualitätssicherung und Dokumentation
Sonderfach-Schwerpunktausbildung
In der Sonderfach-Schwerpunktausbildung stehen folgende Module für die Vertiefung zur Auswahl:
Modul 1: Kardiogenetik
- Genetische kardiologische Erkrankungen des Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalters und ihre Ursachen
- Kongenitale Herzfehlbildungen und ihre Entstehung
- Syndrome mit kongenitalen Herzfehlern bzw. kardiologischen Erkrankungen
- Internistische Untersuchungsmöglichkeiten bei kardiologischen Erkrankungen
- Genetische Untersuchungen bei kardiologischen Erkrankungen bzw. kongenitalen Herzfehlern
- Provokationstests
- Operative Möglichkeiten bei kongenitalen Herzfehlern
- Therapiemöglichkeiten bei kardiogenetischen Erkrankungen
- ICD-Implantation
- Genetische Abklärung bei kardiogenetischen Erkrankungen
- Aufklärung der Patientinnen und Patienten über Aussagekraft, Risiken und mögliche Konsequenzen der genetischen Diagnostik bei kardiogenetischen Erkrankungen
Modul 2: Neurogenetik
- Genetische bedingte neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen
- Neurologische und klinische Diagnose von genetisch bedingten neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen
- Genetische Diagnose von genetisch bedingten neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen
- Eigenheiten der prädiktiven Diagnose und Beratung bei genetisch bedingten neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen
- Therapiemöglichkeiten bei genetisch bedingten neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen
- Klinische Diagnose von genetisch bedingten neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen in allen Altersgruppen
- Genetische Diagnose von genetisch bedingten neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen
- Prädiktiven Diagnose und Beratung bei genetisch bedingten neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen
- Aufklärung der Patientinnen und Patienten über Aussagekraft, Risiken und mögliche Konsequenzen der genetischen Diagnostik bei neurogenetischen/neuromuskulären Erkrankungen
Modul 3: Prä- und Perinatalgenetik
- Prä- und perinatal diagnostizierbare genetische Erkrankungen
- Invasive und nicht-invasive Untersuchungsmöglichkeiten der prä- und perinatal auftretenden genetischen Erkrankungen
- Pränatale therapeutische Eingriffe
- Pränatale Ultraschallveränderungen bei genetischen Erkrankungen
- Pränatale Syndromabklärung
- Medizinische Indikation bei Interruptio
- Postpartale genetische Abklärung
- Methoden und Techniken der Pränatalmedizin
- Risiken und rechtliche Grundlagen der Pränataldiagnostik
- Fetales Transfusionssyndrom
- Mehrlingsschwangerschaft
- Pränatale Screeningmethoden
- Aufklärung der Patientinnen und Patienten über pränatale Screening- und Untersuchungsmethoden
- Aufklärung der Patientinnen und Patienten über Möglichkeiten, Risiken und mögliche Konsequenzen der Pränataldiagnostik
Modul 4: Reproduktionsgenetik
- Genetische Ursachen der männlichen und weiblichen Infertilität bzw. des unerfüllten Kinderwunsches und Abortus habitualis
- Untersuchungsmöglichkeiten zur Abklärung der männlichen und weiblichen Infertilität bzw. des unerfüllten Kinderwunsches und Abortus habitualis
- Ablauf und Methoden/Techniken der assistierten Reproduktion
- Genetische Risiken der assistierten Reproduktion
- Grundlagen der Präimplantationsdiagnostik
- Kryokonservierung von Ovargewebe, Eizellen, Befruchtungsprodukten und Spermien
- Spermiogramm
- Eizellspende, Samenspende
- Fortpflanzungsmedizingesetz
- Fachspezifische Interpretation der Ergebnisse eines Spermiogramms
- Reproduktionsmedizinische Techniken (z. B. Insemination, IVF, ICSI, Embryotransfer)
- Aufklärung der Patientinnen und Patienten über Möglichkeiten und Risiken der assistierten Reproduktion
- Aufklärung der Patientinnen und Patienten über Untersuchungsmöglichkeiten zur Abklärung der männlichen und weiblichen Infertilität bzw. des unerfüllten Kinderwunsches und Abortus habitualis
- Aufklärung der Patientinnen und Patienten über Möglichkeiten, Risiken und mögliche Konsequenzen der Präimplantationsdiagnostik
- Techniken der Pränataldiagnostik
Modul 5: Stoffwechselgenetik
- Stoffwechselwege beim Menschen
- Genetisch bedingte Stoffwechselkrankheiten
- Klinische, metabolische und enzymatische Diagnose von genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten einschließlich Neugeborenenscreening
- Genetische Diagnose von genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten
- Pränatale Diagnose und Beratung bei genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten
- Therapiemöglichkeiten bei genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten
- Klinische, metabolische und enzymatische Diagnose von genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten einschließlich Neugeborenenscreening
- Genetische Diagnose von genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten
- Diagnose und Beratung bei genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten einschließlich fachspezifischer Pränataldiagnostik
- Aufklärung der Patientinnen und Patienten über Aussagekraft, Risiken und mögliche Konsequenzen der genetischen Diagnostik bei genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten
Modul 6: Tumorgenetik
- Solide und hämatologische Tumorerkrankungen durch somatische Mutationen
- Tumorprädispositionssyndrome durch konstitutionelle Mutationen
- Bedeutung von Mutationen, Chromosomenanomalien und Epigenetik für die Tumorentstehung
- Klassifikation von Tumorerkrankungen
- Normale und pathologische Hämatopoese
- Klinische Diagnose von soliden und hämatologische Tumorerkrankungen
- Zytogenetische, molekularzytogenetische und molekulargenetische Diagnostik von soliden und hämatologischen Tumorerkrankungen
- Prädiktive Diagnose und Beratung bei durch konstitutionelle Mutationen bedingten Tumorprädispositionssyndromen
- Therapeutische Möglichkeiten bei soliden und hämatologischen Tumorerkrankungen
- Vorsorgemaßnahmen bei Tumorprädispositionssyndromen
- Residuale Erkrankung
- Fachspezifische Diagnose von soliden und hämatologischen Tumorerkrankungen
- Interdisziplinäre zytogenetische, molekularzytogenetische und molekulargenetische Diagnostik von soliden und hämatologischen Tumorerkrankungen
- Prädiktive Diagnose und Beratung bei genetisch bedingten Tumorprädispositionssyndromen
- Aufklärung der Patientinnen und Patienten über Aussagekraft, Risiken und mögliche Konsequenzen der genetischen Diagnostik bei soliden und hämatologischen Tumorerkrankungen bzw. Tumorprädispositionssyndromen
Das wissenschaftliche Modul ist ein fachübergreifendes Modul und soll auf eine Tätigkeit in Forschung und Lehre vorbereiten. Es hat für die Facharztausbildung größere Bedeutung als bei vielen anderen medizinischen Sonderfächern. In dem Modul werden Grundfragen des wissenschaftlichen Arbeitens behandelt. Weitere Inhalte betreffen Studienkonzeption, Studiendurchführung, statistische Auswertungsverfahren oder die richtige Präsentation von Forschungsergebnissen.
Facharztprüfung Medizinische Genetik
Die Facharztprüfung findet unter der Verantwortung der Österreichischen Ärztekammer statt und ist zentral organisiert. Sie ist als strukturiert mündliche Prüfung angelegt. Ein Prüfungsteam aus zwei bis drei Personen fragt 8 vorgegebene Fallbeispiele mit Unterfragen ab. Die Prüfung dauert rund eineinhalb bis zwei Stunden. Die Bewertung erfolgt anhand eines feststehenden Antwortschemas. Um die Prüfung erfolgreich zu absolvieren, müssen 6 von 8 Fallbeispielen positiv bewertet sein. Pro Fallbeispiel müssen mindestens 75 Prozent der jeweils möglichen Gesamtpunktzahl erreicht sein. Eine Benotung findet nicht statt. Die Facharztprüfung wird “bestanden” oder “nicht bestanden”.
Facharzt für Medizinische Genetik – Gehalt
Es gibt – mangels ausreichender statistischer Basis – keine Gehaltsstatistik für Medizin-Genetiker in Österreich. Als Orientierungswert für Verdienstmöglichkeiten können Facharzt-Gehälter generell dienen. Sie liegen einem großen Stellenportal zufolge im Schnitt bei gut 62.000 Euro brutto im Jahr. Neueinsteiger beginnen in der Regel im 50.000er-Bereich. Das Gehalt steigt mit zunehmendem Alter und Berufserfahrung. Es liegt dann deutlich über dem Schnitt von 62.000 Euro p.a.. Zulagen und Zuschläge sind bei diesen Gehaltsangaben nicht berücksichtigt. Im Ausland, in der Schweiz oder in Deutschland beispielsweise, sind die Gehälter gerade für Neueinsteiger oft höher. Im Übrigen kommt es beim Gehalt gerade in diesem Fach auf konkrete Aufgaben, Funktion und den Arbeitgeber an.
Jobs als Genetiker
Als Facharzt für Medizinische Genetik ist man fast Exot. Laut Österreichischer Ärztestatistik 2020 gibt es nur gut drei Dutzend Ärzte dieser Fachrichtung im Land. Oder anders ausgedrückt: auf 241.000 Österreicher kommt ein Facharzt für Medizinische Genetik gemäß ÄAO 2015. Fast alle Fachärzte sind im Anstellungsverhältnis tätig. Ärzte mit eigener Ordination kann man buchstäblich “an einer Hand” abzählen. Auch die Zahl der medizinisch-genetischen Einrichtungen ist überschaubar. Hier eine Übersicht der Einrichtungen:
- Institut für Medizinische Genetik der Meduni Wien mit eigener klinischer Genetik
- Zentrum für Medizinische Genetik am Hanusch Krankenhaus der WGKK, Wien
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik der Meduni Graz
- Zentrum Medizinische Genetik Linz an der LFKK Linz
- Einheit für Klinische Genetik, Universitätsklinikum Salzburg der PMU
- Zentrum für Medizinische Genetik, Innsbruck
- Department für Medizinische Genetik, Molekulare und Klinische Pharmakologie der Meduni Innsbruck
Schon daraus wird deutlich, dass man kaum von einem “Arbeitsmarkt” für diesen Nischenbereich sprechen kann. Stellen in diesem Bereich sind dünn gesät, allerdings muss man auch keinen “Run” bei Ausschreibungen befürchten. Fachärzte, die in ihrem Gebiet tätig sein wollen, sollten ihren Blick jedenfalls auch auf das Ausland richten – in die übrigen deutschsprachigen Länder bzw. den EU-Raum. Das gilt gerade bei einer angestrebten Tätigkeit in Wissenschaft und Forschung. Hier kommen auch Einrichtungen als Arbeitgeber in Betracht, die nicht alleine auf Medizinische Genetik ausgerichtet sind, sondern auf Humangenetik als übergeordnetes Fach. Typische Arbeitsorte von Fachärzten sind Universitätskliniken, zentrale Einrichtungen und Beratungsstellen für Medizinische Genetik oder Forschungsinstitute.
praktischArzt ist die große Jobbörse für Ärzte in Österreich. In der Stellensuche sind täglich zahlreiche Stellenangebote in allen Facharztrichtungen für Assistenzarzt, Facharzt, Oberarzt und Chefarzt gelistet.
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